结论 PNPLA3基因多态性与酒精性肝病易感性有一定关系,Sort1基因多态性与酒精性肝病易感性无明显关系,但与患者的血脂水平具有一定的相关性。
目的研究昆明的汉族人群的血浆生长停滞特异性蛋白6 (Growth Arrest-specific6,GAS6)浓度及其rs8191974位点的基因多态性与糖尿病肾脏疾病(diabsellecketic kidney disease,DKD)的相关性。方法选取538例昆明地区的汉族人作为研究对象,其中正常对照组(Normal control,NC组) 186例,诊断DKD的T2DM患者127例(DKD组),无DKD的2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM组)患者225也许例。收集外周静脉血,并将血细胞与血浆离心分离,用DNA抽提试剂盒提取外周血白细胞DNA,再PCR扩增含GAS6基因rs8191974位点多态性的DNA片段,通过直接测序法判断rs8191974位点的多态性,并比较分析组间临床指标、血浆GAS6水平以及基因型和等位基因频率。结果 DKD组的GAS6基因rs819和1974位点基因型频率及等位基因频率与T2DM组及NC组间比较均无统计学差异。T2DM组GAS6基因rs8191974位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于NC组(χ2=10.779,<0.01;χ2=10.701,P <0.01)。DKD组及T2DM组的GAS6水平均低于NC组,差异均有统计学意义(P<0.017);而GAS6水平在DKD组与T2DM组间无统计学差异(P>0.05)。