目的探讨中国早发性(发病年龄≤35岁)乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年Lonafarnib说明书龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本, 提取DNA检测乳腺癌易感基因(BRCA)1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)、BRCA2定位协作基因(PALB2)、肿瘤蛋白53(TP53)和细胞周期检查点激酶2(CHEK2)基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读, 分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变, 将患者分为突变组(n=18)和非突变组(n=132), 采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果 150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变, 总突变率为12.0%。其中, 8例(5.3%)BRCA2突变, 7例(4.7%)BRCA1突变, 1例(0.7%)PALB2突变, 2例(1.3%)TP53突变, ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变(9/18, 50.0%)为主, 其次是无义突变(7/18, 38.9%), 错义突变(1/18, 5.6%)和剪接受体突变(1/18, 5.6%)。18例突变携带者分子分型中, 9例Luminal B, 6例三阴性乳腺癌(TNBC), 2例Luminal A, 人表皮生长因子受体-2(HER-2)扩增仅1例。其中, 8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型, 7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史(P=0.343)、雌激素受体(ER)状态(χ2=0.16, P=0.688)、HER-2状态(χ2Antidiabetic Compound Library supplier=2.89, P=0.089)、分子分型(通常χ2=1.99, P=0.575)、初诊TNM分期(χ2=2.49, P=0.115)差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率, 建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。