目的探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法PF-03084014收集复旦大学附属儿科医院(39例)和西安交通大学附属西安市儿童医院(2例)2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例, 分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征, 并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果 41例患儿中, 男性21例, 女性20例;发病年龄为3～14岁, 平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例, 非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样, 从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到, 还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Olig2。基因检测显示76%(16/21)病例肿瘤细胞H3F3A基因突变, 多伴有TP53(62%, 13/21)的错义突变;5例为(24%, 5/21)HIST1H3B基因突变, 均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶(PI3K)途径基因(PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5)的错义突变。该肿瘤预后较差, 随访显示仅1例患者存活, 其余均死亡, 平均总体生存时间7个月, 中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义(P0.05)。结论儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征, 预后较差, 肿瘤部位和病理也组织学级别对预后无明显影响, 需要新的特效药物和综合以及治疗方案来改善患儿的预后。