方法在2018年2月到2020年5月期间选择在本院进行耳聋基因检测的孕前妇女与产前孕产妇及配偶675例作为本次的研究对象,采集所有夫妇的血液样本,通过导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA(mtDNA)4个耳聋基因的13个基因位点的突变情况。随访携带突变基因位点夫妇所生的新生儿的听力情况,分析耳聋基因检测在孕前与产前诊断的诊断价值。结果在675例检无测对象中,检出耳聋基因突变有38例,检出率为5.6%,其中男性8例,女性30例。其中GJB2突变17例,GJB3突变1例,SLC26A4突变15例,mtDNA 5例。在38例携带耳聋基因突变夫妇中,顺利分娩了38例新生儿,其中有9例新生儿携带突变基因(GJB2突变2例,SLC26A4突变3例,mtDNA突变4例),38例新生儿在随访过程中未发现听selleckchem力异常。结论耳聋基因检测在孕前与产前夫妇诊断的应用诊断,可以逐步减低耳聋患儿的出生率,有利于评估新生儿耳聋发生风险,有利于优生优育,减少耳聋患儿出生,具有很好的应用价值。
目前对藏鼩鼱(Sorex thibetanus)和甘肃鼩鼱(Sorex cansulus)的分布范围和生物学资料了解较少。2017年,在云南省西北部的高山区域采集了SBE-β-CD浣撳唴48号鼩鼱属(Sorex)动物标本。用形态学和基于Cyt b基因的分子系统学对采集标本进行了物种鉴定。结果显示来自4个地点的27号标本形态上与藏鼩鼱相符,来自2个地点的21号标本与甘肃鼩鼱相似,但存在一定差异。基于Kimura-2-parameter的遗传距离显示,藏鼩鼱组内遗传距离为0.46%,甘肃鼩鼱组内遗传距离为0.42%。它们与其它鼩鼱属物种的组间遗传距离分别为10.76%～17.04%和6.59%～14.52%。