两组患者在CC、CT、TT3种基因型、C等位基因、T等位基因的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点多态性病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 C677T的TT型是复发性流产的高危因素,MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产有一定的关系,MTHFR基因A1298C位点、MIlomastatTRR基因A66G位点多态性与不明原因复发性流产无明确关系。
目的研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关系。方法选取102例ASD患儿作为研究组,100名健康儿童为对照组,根据儿童孤独症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿ITF2357分为轻中度组66例和重度组36例。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST1基因位点rs4301112 SNP与ASD病情严重程度及发病风险的关系。结果研究组AA基因型分布频率低于对照组(P<0.05),AG基因型分布频率高于对照组(P<0E7080小鼠.05);两组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。显性模式下,两组基因型分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。ASD重度组AA基因型分布频率低于轻中度组(P<0.05),AG基因型分布频率高于轻中度组(P<0.05);轻中度组和重度组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示AG+GG基因型是ASD发生的危险因素(P<0.05)。